POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR OCASIONA ALTERAÇÕES COGNITIVAS?
PDF

Palavras-chave

Neuropatias Amiloidoses Familiares
Demência
Testes de Estado Mental e Demência
Cognição
Hereditariedade

Categorias

Como Citar

1.
Mesquita Torres D, Albuquerque de Brito L, Leite Rodrigues C, Cavalcante França Júnior M, Anízio Ferreira Frota N. POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR OCASIONA ALTERAÇÕES COGNITIVAS?. Cadernos ESP [Internet]. 27º de julho de 2021 [citado 4º de dezembro de 2021];15(1):18-24. Disponível em: //cadernos.esp.ce.gov.br/index.php/cadernos/article/view/522

Resumo

Objetivo: O objetivo desse estudo foi avaliar as funções cognitivas dos pacientes portadores de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) acompanhados em um hospital terciário de Fortaleza- CE. Métodos: Foi realizado estudo de corte transversal de Janeiro- Novembro de 2019. A população consistiu de pacientes portadores de PAF confirmada por meio de teste genético. O grupo de pacientes foi comparado ao grupo controle. Para a avaliação cognitiva, a ACE-R (Revised Addenbrooke Cognitive Examination), FAB (Bateria de Avaliação Frontal) e Bateria Cognitiva Breve foram utilizadas. Resultados: A população final constituiu-se de 8 pacientes. Os escores de ACE-R, FAB, MMSE e escores por área cognitiva específica foram menores no grupo de pacientes. Houve tendência de pior desempenho em memória anterógrada no grupo de pacientes. Conclusão: Nosso estudo realizou a primeira avaliação cognitiva na população cearense portadora de PAF. Neuroimagem pode trazer dados adicionais.

PDF

Referências

1. Harris PA, Taylor R, Payne J, Gonzalez N, Conde JG, Research electronic data capture (REDCap). A metadata driven methodology and workflow process for providing translational research informatics support. J Biomed Inform 2009; 42(2): 377- 381. DOI 10.1016/j.jbi.2008.08.010
2. Palaninathan SK. Nearly 200 X-ray crystal structures of transthyretin; what do they tell us about this protein and the design of drugs for TRR amyloidosis? Curr Med Chem 2012; 19 (15): 2324-42. DOI: 10.2174/092986712800269335
3. Berk JL, Suhr OB, Obici L, et al. Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneu-ropathy: a randomized clinical trial. Jama 2013; 310 (24): 2658- 2667. DOI: 10.1001/jama.2013.283815
4. Coelho T, Maurer MS, Suhr OB, THAOS- The transthyretin amyloidosis outcomes survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wildtype transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin 2013; 29 (1): 63-76. DOI: 10.1185/03007995.2012.754348
5. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular patho-genesis and diseade-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86: 1036- 1043. DOI 10.1136/jnnp-2014-308724
6. Kato-Motozaki Y, Ono K, Shima K, Morinaga A, Machiya T, Nozaki I, et al. Epi-demilogy of familial amyloid polyneuropathy in Japan: Identification of a novel en-demic focus. Journal of the neurological sciences 2008 Jul 15; 270: 133-140. DOI: 10.1016/j.jns.2008.02.019
7. Sousa A, Coelho T, Barros J, Sequeiros J. Genetic epidemiology of familial amyloido-tic olyneuropathy (FAP)- type I in Povoa do Varzim and Vila do Conde (nrth of Por-tugal). American Journal of Medical Genetics 1995. Dec 18; 60 (6): 512- 521. DOI: 10.1002/ajmg.1320600606
8. Sousa A, Andersson R, Drugge U, Holmgren G, Sandgren O. Familial amyloidotic polyneuropathy in Sweden: geographical distribution, age of onset, and prevalence. Hum Hered 1993 Sep- Oct; 43 (5): 288- 294. DOI: 10.1159/000154146
9. Parman Y, Adams D, Obici L, Galan L, Guergueltchera V, Suhr O, et al. 60 years of TTR-FAP in Europe- where are we now? A Europe Network approach to definig the epidemiology and management patters for transthyretin familia amyloid polyneurop-athy Current opinion in neurology submitted. DOI:10.1097/WCO.0000000000000288.
10. Zhen DB, Swiecicki PL, Zeldenrust SR, Dispenzieri A, Mauermann ML, Gertz MA. Frequencies and geographic distribution of genetic mutations in transthyretin- and non- transthyretin- related familial amyloidosis. Clin Genet 2015 Oct; 88 (4): 396- 400. DOI: 10.1111/cge.12500
11. Cruz MW. Regional differences and similarities of familial amyloidotic polyneuropa-thy (FAP) presentation in Brazil. Amyloid 2012; 19: 65-67. DOI: 10.3109/13506129.2012.673183
12. Lavigne- Moreira C, Marques VD, Gonçalves MVM, Oliveira FO, Tomaselli PJ, Nunez JC. Nascimento OJM, Barreira AA, Marques W. The genetic heterogeneity oh hereditary transthyretin amyloidosis in a sample of the Brazilian population. Journal of the Peripheral Nervous System 2018; (23): 134-137. DOI: 10.1111/jns.12259
13. Misu K et al. Late-onset familial amyloid polyneuropathy type I (transthyretin Met 30- associated familial amyloid polyneuropathy) unrelated to endemic focus in Ja-pan. Brain; 1999 (122): 1951-1962. DOI: 10.1093/brain/122.10.1951
14. Maia LF, Magalhães R, Freitas J, et al. CNS involvemente in V30M transthyretin amyloidosis: clinical, neuropathological and biochemical findings. J Neurol Neuro-surg Psychiatry, 2015; 86: 159-167. DOI: 10.1136/jnnp-2014-308107
15. Martins da Silva A, Cavaco S, Fernandes J, Samões R, Alves C, Mardoso M, Kelly JW, Monteiro C, Coelho T. Age-dependent cognitive dysfunction in untreated here-ditary transthyretin amyloidosis. Journal of Neurology, 2018 Feb; 265 (2): 299-3017. DOI: 10.1007/s00415-017-8668-8.
16. Freitas Castro V, Alves PN, Franco AC, Martins IP, Conceição I. Cognitive impair-ment in liver transplanted patients with transthyretin-related hereditary amyloid pol-yneuropathy. Amyloid 2017 Jun; 24 (92): 110-114. DOI: 10.1080/13506129.2017.1335639.